نوروفیبروماتوز! نمیدانم به کدام پزشک مراجعه کنم!؟

نوروفیبروماتوز! نمیدانم به کدام پزشک مراجعه کنم!؟

نوروفیبروماتوز یک اختلال عصبی ژنتیکی است که می تواند مغز، نخاع، اعصاب و پوست را تحت تاثیر قرار دهد.

تومور ها یا نورو فیبروماز ها در امتداد اعصاب بدن و زیر پوست رشد می کنند. دانشمندان این اختلال را به دو دسته ی (NF1) و (NF2)

و شواناماتوز تقسیم کرده اند.

نوع 1 آن شایع تر از نوع 2  و شواناماتوز بوده و در هر 4000 تولد، یک نوزاد با این اختلال متولد می شود.

علائم و دلایل نوروفیبروماتوز کدامند؟

_ علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 عبارت است از :

_ حضور و پیدایش لکه های قهوه ای روشن روی پوست

_ پیدایش نوروفیبروماتوز ها یا همان برجستگی هایی به اندازه ی نخود که می توانند در بافت عصبی، زیر پوست رشد کند.

_ پیدایش کک و مک زیر بغل یا در ناحیه ی کشاله ی ران

_ پیدایش رنگدانه ها و توده های قهوه ای مایل به زرد رنگ در عنبیه ی چشم

_ پیدایش تومور در امتداد عصب بینایی چشم

_ انحنای شدید ستون فقرات اسکولیوز

_ بزرگ شدن و یا نا هنجاری استخوان ها و سیستم استخوانی

علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 در هر فرد متفاوت است. برای آن دسته از کسانی که مشکلات پوستی را با این بیماری تجربه می کنند،

اغلب نشانه های بیماری با تولد و در دوره ی شیر خوارگی و تا ده سالگی بروز می کند و در سنین 10 تا 15 سالگی به حداکثر بروز خود

برسد. بنا بر این، اقدام به جراحی زیبایی می تواند قدمی باشد که افراد در جهت ناراحتی های روانی از ظاهر خود بر می دارند.

علائم این بیماری می تواند به شدت ناتوان کننده باشد.

نوروفیبروماز ها می توانند در داخل بدن رشد کنند و ممکن است سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار دهد. تغییرات هورمونی در هنگام

بلوغ و یا حتی حاملگی می تواند اندازه ی این برآمدگی ها را افزایش دهد. 50% از نوزادانی که با این اختلال به دنیا می آیند، مشکلات و

اختلالات گفتاری، ناتوانی در یادگیری تشنج و بیش فعالی را نیز تجربه می کنند. اما کم تر از 1% از افراد تومور های بدخیم خواهند

داشت که باید برای درمان آن اقدام اساسی کنند.

 

علایم و نشانه های نوروفیبروماتوز نوع 2 : 

_ تومور در امتداد عصب هشتم

_ مننژیت و تومور های مغزی

_ زنگ زدن گوش و وز وز گوش

_ از دست رفتن شنوایی

_ آب مروارید در سنین جوان

_ تومور های نخاعی

_ مشکلات تعادلی

_ آتروفی یا تحلیل عضلانی

افرادی که با اختلال NF2 متولد می شوند شاهد رشد تومور هایی در اعصاب هشتم جمجمه و اعصاب دهلیزی خواهند بود.

این تومور ها اغلب باعث فشار روی اعصاب آکوستیک شده و منجر به افت شنوایی می شوند. از دست دادن شنوایی می تواند در سال

های نو جوانی فرد آغاز شود. وز وز گوش، سرگیجه، بی حسی صورت، مشکلات تعادلی، سر درد های مزمن نیز ممکن است در دوران

نوجوانی فرد، زندگی او را دچار بحران کند. حتی فرد در قسمت های دیگر بدن نیز، می تواند بی حسی را بر اثر تومور های نخاعی تجربه

می کنند.

نوروفیبروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص این اختلال یک روش ترکیبی دارد. برای کودکانی که با اختلال نوروفیبرو ماتوز نوع1 (NF1) تشخیص داده می شود پزشک

باید حداقل 2 نشانه از علائم ذکر شده در بالا، طی معاینات بالینی تشخیص دهد.

پزشکان معمولا از چراغ هایی برای بررسی پوست و نقاط قهوه ای رنگ استفاده می کنند. آن ها ممکن است از بیمار بخواهند MRI اشعه

ایکس، توموگرافی، سی تی اسکن، آزمایش خون را نیز انجام دهد.

برای تشخیص نوع 2 نوروفیبروماتوز، پزشکان توجه دقیقی به از دست رفتن شنوایی می کنند.

آزمایش سنجش شنوایی و تصویر برداری های لازم برای تشخیص تومورها، داخل و اطراف عصب شنوایی، نخاع یا مغز انجام می گیرد.

تاریخچه ی سابقه ی خانوای نیز در تشخیص این بیماری اهمیت زیادی دارد.

آزمایشات ژنتیکی نیز برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع1 و نوع2 انجام می شود.

بیماری نوروفیبروماتوز چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای بهبود نوع 1 و نوع 2 این بیماری وجود ندارد. اما روش هایی به کمک بیماران برای بهبود کیفیت زندگی آن ها و

مدیریت بیماری می آید.

جراحی برای از بین بردن تومور ها می تواند کمک شایانی کند. اما احتمال رویش مجدد تومور نیز وجود دارد. بعد از جراحی تومور های

عصب چشم، می توان از اشعه درمانی نیز بهره جست.

در مواردی که این بیماری سبب تغییر شکل و نا هنجاری استخوانی می شود، روش جراحی و استفاده از بریس، بسیار می تواند مفید

باشد.

در درمان NF2، جراحی می تواند یک گزینه ی مناسب اما با عارضه کری و از دست دادن شنوایی همراه باشد. استفاده از سمعک توسط

متخصص برای تقویت بخش هایی از عصب شنوایی که حذف شده اند، بسیار مناسب است.

نوروفیبروماتوز می تواند ژنتیکی باشد یا در اثر جهش در ژن ها ایجاد شود. این جهش می تواند در اسپرم یا تخمک والدین روی دهد.

این بیماری یک بیماری آتوزوم غالب است. زیرا ژن آن در یکی از کروموزوم های جفت 22 قرار دارد.

کودکان دارای والدین مبتلا به نوروفیبروماتوز 50% احتمال ارث بری این بیماری را دارند. ژن نوروفیبروماتوز نوع 1 روی کروموزوم

جفت 17 قرار دارد. بنا بر این والدینی که ژن NF1 را داشته باشند 50% والدینی که ژن NF2 را داشته باشد 5% آن را به فرزندان خود

انتقال می دهد و تنها تفاوت بروز این بیماری در خود و فرزندانشان شدت بروز علائم آن است.

مقالات بعدی ما را در این زمینه دنبال کنید.